به گزارش الوند، بهاره ابراهیمی، متخصص پوست و مدیر گروه پوست و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان در جمع خبرنگاران، با اشاره به هفته بیماری پوستی پروانهای، به تشریح ویژگیها و علل بروز بیماری نادر و ژنتیکی «اپیدرمولیز بولوزا» که به اختصار EB یا بیماری پروانهای نامیده میشود، پرداخت.
ابراهیمی اظهار کرد: بیماری پروانهای یک بیماری ارثی و غیرواگیر است که در آن، پوست و گاهی غشای مخاطی بدن در اثر کوچکترین تماس یا فشار دچار تاول، زخم و خونریزی میشود و شدت این بیماری پیشرونده بوده و در برخی موارد میتواند منجر به عوارض شدید و حتی مرگ شود.
این متخصص پوست در همدان با بیان اینکه علت اصلی بروز بیماری، جهش ژنتیکی در ژنهای مسئول ساخت پروتئینهای کراتین و کلاژن است، افزود: این پروتئینها در افراد سالم موجب اتصال محکم بین لایه بیرونی پوست (اپیدرم) و لایه درونی (درم) میشوند.
وی بیان کرد: در مبتلایان به EB این اتصال وجود ندارد و در نتیجه، کوچکترین سایش باعث جدا شدن لایهها و ایجاد تاول و زخمهای دردناک میشود و درد ناشی از این زخمها مشابه درد سوختگیهای شدید است.
ابراهیمی با اشاره به نتایج تحقیقات بینالمللی گفت: مطالعات انجامشده در آمریکا نشان داده که حدود ۹۲ درصد مبتلایان به بیماری پروانهای حاصل ازدواجهای فامیلی هستند؛ در واقع، انتقال ژنهای معیوب از والدین، عامل اصلی بروز این بیماری در کودکان است.
مدیرگروه بیماریهای پوستی دانشگاه علوم پزشکی همدان خاطرنشان کرد: تاکنون بیش از ۱۰ ژن دخیل در انواع مختلف بیماری EB شناسایی شده است و این ژنها بر روی کروموزومها قرار دارند و کنترلکننده ساخت پروتئینهایی هستند که استحکام پوست را تضمین میکنند.
وی افزود: در صورت بروز جهش در این ژنها، پوست دچار شکنندگی شدید شده و تاولها بهویژه در بدو تولد یا در اثر حرارت و تماس جزئی پدیدار میشوند.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان با اشاره به اینکه علائم بیماری پروانهای بسته به نوع آن متفاوت است، تصریح کرد: علائم این بیماری به طور کلی میتواند شامل مواردی چون تاولزدن پوست پس از آسیبهای جزئی یا تغییر دما، وجود تاول از بدو تولد
خشونت صدا یا مشکلات تنفسی، دشواری در خوردن و بلع، ریزش مو و تغییر شکل ناخنها، پوسیدگی دندانها و وجود میلیا (جوشهای سفید کوچک) باشد.
ابراهیمی انواع اصلی بیماری پروانهای را شامل سه نوع دانست که نوع ساده (Simplex) که شایعترین نوع بوده و معمولاً بدون ایجاد زخمهای ماندگار بهبود مییابد و نوع اتصالی (Junctional) که از بدو تولد بروز کرده و شدیدترین نوع بیماری محسوب میشود، ادامه داد: در این نوع، گرفتگی صدا و زخم در تارهای صوتی نیز مشاهده میشود.
وی اظهار کرد: نوع دیستروفیک (Dystrophic) که ناشی از اختلال در ژن تولیدکننده کلاژن است و میتواند بهصورت اتوزوم مغلوب یا غالب به ارث برسد.
مدیرگروه بیماریهای پوستی دانشگاه علوم پزشکی همدان با تأکید بر اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج بهویژه در ازدواجهای فامیلی، بیان کرد: تشخیص زودهنگام، مراقبت تخصصی از پوست و پرهیز از آسیبهای مکانیکی، مهمترین اقدامات در کنترل علائم این بیماری نادر است.
این مدیر گروه پوست و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان، با اشاره به سندرمهای نادرتر و شدیدتر بیماری پروانهای، تصریح کرد: در برخی از انواع نادر EB، تمامی لایههای پوستی درگیر میشوند و پوست از شکنندگی بسیار بالایی برخوردار است و ضایعات معمولاً در نواحی دست، پا و آرنج ظاهر میشوند، اما ممکن است به سایر نقاط بدن نیز گسترش یابند.
وی با اشاره به اینکه داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری پروانهای، مهمترین عامل خطر در بروز این بیماری به شمار میرود، اضافه کرد: ازدواجهای فامیلی بهطور چشمگیری احتمال انتقال ژن معیوب را افزایش میدهند.
ابراهیمی به مهمترین عوارض ناشی از بیماری پروانهای اشاره کرد و یادآور شد: سپسیس (عفونت خونی)، در صورت ورود باکتریها از ناحیه زخم به جریان خون، سپسیس ایجاد میشود که وضعیتی خطرناک و تهدیدکننده حیات است و میتواند به شوک و نارسایی اندامها منجر شود.
وی با اشاره به چسبندگی انگشتان و تغییر شکل مفاصل، گفت: در انواع شدید بیماری، زخمها باعث چسبندگی انگشتان دست و پا و انحراف مفاصل میشوند و توانایی حرکتی بیمار را محدود میکنند.
این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان با بیان اینکه مشکلات تغذیهای و کمخونی نیز از عوارض موجود است، عنوان کرد: تاولهای دهانی و گلو باعث اختلال در خوردن غذا، سوءتغذیه، کمخونی فقر آهن و تأخیر در رشد کودکان میشوند.
وی با اشاره به اینکه نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع دیستروفیک بیماری پروانهای، در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سلولهای سنگفرشی پوست قرار دارند، بیان کرد: نوزادان مبتلا به نوع شدید بیماری به دلیل از دست دادن مایعات بدن و عفونتهای پوستی شدید، در معرض خطر بالای مرگ در ماههای ابتدایی زندگی هستند.
ابراهیمی تاکید کرد: با وجود اینکه هنوز درمان قطعی برای بیماری EB وجود ندارد، اما میتوان با مراقبتهای خاص از پوست و پیشگیری از آسیب، کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید.
وی مهمترین توصیههای مراقبتی را اجتناب از گرمای زیاد و حفظ دمای یکنواخت محیط زندگی، استفاده از روغنهای مرطوبکننده مانند روغن بچه برای کاهش اصطکاک، پوشیدن لباسهای نرم و بدون دوخت زبر، استفاده از پوستین یا پارچه نرم روی صندلی و سطوح سخت، پوشاندن دستها با دستکش نرم هنگام خواب برای جلوگیری از خراش دانست.
این متخصص پوست در آغوش گرفتن ملایم نوزادان و بلند کردن آنها با استفاده از زیرانداز نرم را از جمله مراقبتها عنوان کرد و گفت: مراقبت ویژه از ناحیه پوشک با حذف نوارهای الاستیک و استفاده از پماد زینک اکساید یا پانسمانهای غیرچسبنده و تنظیم دمای منزل در حالت خنک و یکنواخت از دیگر موارد مورد توجه است.
ابراهیم با بیان اینکه هدف از درمان بیماران مبتلا به EB، کاهش درد، جلوگیری از آسیب پوستی و بهبود تغذیه است، تصریح کرد: برای کودکان مبتلا، غذاهای نرم و مغذی مانند سوپ سبزیجات، اسموتیهای میوه و پورههای غلیظ مناسبترند. نوشیدنیها و غذاها باید در دمای اتاق یا خنک مصرف شوند تا از تحریک زخمهای دهانی جلوگیری شود.
وی خاطرنشان کرد: در مواردی که تاولها موجب تنگی مری و اختلال در بلع میشوند، جراحی مری برای گشاد کردن آن انجام میگیرد. همچنین در بیماران دچار سوءتغذیه شدید، ممکن است لوله تغذیه (گاستروستومی) جهت تأمین مواد مغذی مستقیماً به معده تعبیه شود.
مدیرگروه بیماریهای پوستی دانشگاه علوم پزشکی همدان گفت: در صورت بروز زخمهای عمیق یا چسبندگی شدید اندامها، پیوند پوست یا جراحی اصلاحی مفاصل ممکن است ضرورت یابد.
این متخصص پوست در پایان با بیان اینکه پژوهشهای متعددی در سراسر جهان در حال انجام است تا درمانهای مؤثرتری برای بیماران EB فراهم شود، اظهار کرد: روشهایی مانند ژندرمانی، پیوند مغز استخوان، درمان با سلولهای بنیادی و جایگزینی پروتئینهای پوستی از جمله رویکردهای نوینی هستند که امیدهای تازهای برای این بیماران به همراه دارند.